이동성 유전 요소 삽입 변이와 복제수 변이를 각각 찾아내는 AI 기술 두 건이 북미 최대 인간유전학 학술대회에서 공개된다. AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 캐나다 몬트리올에서 20일부터 24일까지 열리는 미국인간유전학회 연례학술대회 ASHG 2026에서 AI 유전체 분석 기술과 희귀질환 진단 관련 연구 4건을 발표할 예정이다. 기존 검사에서 발견하기 어려웠던 구조변이를 분석하고, 지역에 따른 진단 접근성 격차를 줄이려는 연구다.
ASHG 2026에는 75개국에서 7500명 이상이 참가할 예정이다. 일루미나, 머크 등 글로벌 유전체·제약 분야 기업 약 240곳도 참여한다.
신규 AI 기술 2건, 속도·정확도 개선 주장
쓰리빌리언이 공개할 신규 AI 유전체 해석 기술은 FindME와 3bCNV-GC다. FindME는 유전체 안에서 위치를 옮기거나 새 위치에 삽입될 수 있는 DNA 서열로 생기는 이동성 유전 요소 삽입(MEI) 변이를 탐지하는 기술이다. 쓰리빌리언은 기존 최고 수준(SOTA) 모델과 비교해 분석 속도가 4배 빨라졌고, 재현율은 7%, 정확도는 2% 개선됐다고 설명했다.
3bCNV-GC는 유전체 특정 구간의 복제수가 달라지는 복제수 변이(CNV)를 탐지하는 기술이다. 회사 설명에 따르면 실제 변이가 없는 구간을 변이가 있다고 잘못 판정하는 비율인 위양성률을 76% 낮췄다.
롱리드 분석으로 미진단 가계 진단
쓰리빌리언은 롱리드 전장유전체 분석 성과도 발표한다. 롱리드 방식은 긴 DNA 서열을 읽어 복잡한 구조변이를 탐지하는 분석 방식으로, 기존 단편 서열 중심의 차세대염기서열분석(NGS)과 대비된다. 이 방식으로 198개 가계를 분석해 기존에 진단받지 못했던 36개 가계에서 진단에 성공했다.
국가 희귀질환 진단지원사업 운영 결과도 공개한다. 쓰리빌리언은 2023년부터 2025년까지 이 사업에 참여해 지역 의료기관과 협력하며 희귀질환 환자의 유전체 분석을 수행했다. 참여 의료기관은 11곳에서 34곳으로 늘었고, 환자가 진단을 받기 위해 이동해야 하는 거리는 평균 약 200km 줄었다. 진단율은 34.9%, 평균 결과 보고 소요기간은 26.1일이다.
금창원 대표 “진단 플랫폼 효율성 입증”
금창원 대표는 이번에 공개하는 연구 성과가 “쓰리빌리언 AI 진단 플랫폼의 독보적인 진단 정확도와 대규모 스케일업을 위한 효율성을 입증한 결과”라고 말했다.
쓰리빌리언은 기술 정확도와 처리 효율 향상, 의료기관 협력 경험을 바탕으로 글로벌 희귀질환 진단 사업 확대를 추진할 계획이다. 금 대표는 “지난 10년간 쌓아 올린 기술 경쟁력과 글로벌 서비스 네트워크 확장을 가속해 희귀질환 진단 시장의 성장을 지속해 나가겠다”는 입장을 밝혔다.