AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 환아의 검체 없이도 가족 구성원의 유전체 데이터만으로 유전질환의 원인과 재발 위험을 추정하는 AI 분석 기술을 선보였다. 쓰리빌리언 서고훈 CMO와 금창원 대표는 2026년 9월 6일 판교 차바이오컴플렉스에서 열린 '2026 산전유전상담 유전체 정밀의료 심포지엄'에서 가족 단위 정밀 유전체 검사 '패밀리 인사이트(Family Insight Test)'를 발표했다. 이날 행사에는 관련 분야 의료진과 전문가 160여 명이 참석했다.
가족력·표현형까지 통합 분석하는 AI
패밀리 인사이트는 지난 3월 출시된 서비스로, 유산이나 태아·신생아 사망 등으로 아이의 검체를 확보하지 못한 가족을 위해 설계됐다. 환아 검체 없이도 가족 구성원의 유전체와 임상 병력, 표현형, 가족력을 함께 분석해 유전적 원인과 다음 임신에서의 재발 위험을 추정하는 방식이다. 기존 확장 보인자 선별검사(Expanded Carrier Screening)가 정해진 유전자 목록을 대상으로 하는 것과 달리, 패밀리 인사이트는 임상정보와 가족력까지 통합해 분석 범위를 넓힌 것이 특징이다.
병원성·불확실 변이까지 포함한 결과 해석
검사 결과에는 병원성 변이(P), 병원성 가능성 변이(LP), 불확실 변이(VUS)가 함께 포함된다. 본인 단독으로도 검사를 받을 수 있지만, 결과 해석 과정에서는 의료진의 유전상담이 병행되어야 한다는 점을 회사 측은 강조했다. 금창원 대표는 “패밀리 인사이트는 임신·출산 과정에서 어려움을 겪었거나 유전질환 가족력이 있을 때 유전적 원인과 재발 위험을 이해할 수 있도록 돕는 정밀 유전진단 서비스”라며 “국내 의료진과의 협력을 확대해 더 많은 가족이 정확한 유전 정보를 바탕으로 임신을 준비할 수 있도록 돕겠다”고 말했다.
쓰리빌리언은 신생아 유전체 진단 사업인 KNeoRapidWGS, K-gNBS 등에도 참여하고 있다. 환아의 검체 확보 여부와 관계없이 유전체 데이터를 AI로 분석해 진단 정확도를 높이는 방향으로, 산전·신생아 진단 전 영역에서 AI 기반 분석 기술을 확장해가는 모습이다.