희귀질환 진단 현장에서 전문가가 120분 걸려 하던 유전변이 해석 작업을 AI가 5분 만에 끝내는 사례가 확산하고 있다. AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 자사의 AI 유전변이 해석 SaaS 플랫폼 ‘제브라(GEBRA)’가 국내외 30여 개국 의료·연구기관에서 사용 또는 도입 평가가 진행 중이라고 2026년 9월 9일 밝혔다. 국내에서는 서울대학교와 가톨릭대학교 서울성모병원이, 해외에서는 싱가포르국립대학교, 국립대만대학교병원, 모로코 모하메드 6세 국제대학병원 등이 제브라를 도입했다.
변이 검출부터 보고서까지 하나의 AI 환경에서
제브라는 클라우드 환경에서 유전체 데이터를 직접 분석·해석해 변이 검출부터 근거 분석, 보고서 생성까지 하나의 환경에서 제공하는 것이 특징이다. 전문가가 직접 수행하면 평균 약 120분이 걸리는 작업을 제브라를 활용하면 약 5분으로 단축할 수 있으며, 회사 측이 제시한 수치 기준으로 처리 시간을 최대 24배까지 줄인 것으로 나타났다.
AWS 기술 검증 통과로 신뢰성 확보
쓰리빌리언은 제브라가 아마존웹서비스(AWS)의 기반 기술 검토 프로그램인 FTR(Foundational Technical Review)을 통과해 AWS Qualified Software 인증을 획득했다고 밝혔다. 이는 클라우드 기반으로 유전체 데이터를 분석하는 AI 소프트웨어의 보안성과 안정성을 외부 기관으로부터 검증받았다는 의미다. 회사는 이와 함께 온라인 체험 환경을 개선하고 웨비나를 확대해 의료진의 접근성을 높이고 있다고 덧붙였다.
금창원 쓰리빌리언 대표는 “의료 현장에서 AI 기반 유전변이 해석 소프트웨어가 폭넓게 활용되기 위해서는 기술력은 물론 의료진의 신뢰와 사용 경험이 중요하다”고 말했다. 쓰리빌리언은 희귀질환 진단 현장이 요구하는 속도·신뢰성·접근성을 충족하기 위해 AI 플랫폼의 성능 검증과 사용 경험 확보를 병행하고 있다고 설명했다.