AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 신생아 유전체 선별검사에 AI 유전체 분석 기술을 적용한 ‘3B-NEO’를 앞세워 해외 학술무대에 나선다. 쓰리빌리언은 2026년 8월 25일부터 28일까지 핀란드 헬싱키에서 열리는 ‘SSIEM 2026’에 참가해 전장엑솜분석(WES) 기반 희귀질환 진단 서비스와 3B-NEO를 소개한다.
704개 유전자를 분석하는 AI 선별검사
3B-NEO는 704개 유전자를 분석해 신생아 단계에서부터 희귀 유전성 대사질환을 조기에 찾아내는 AI 기반 유전체 선별검사다. 쓰리빌리언은 올해 3B-NEO와 함께 Family Insight를 잇달아 출시하며 유전체 분석 기술을 활용한 서비스 범위를 넓혀왔다. 금창원 쓰리빌리언 대표는 “유전성 대사질환은 조기 발견을 통한 적절한 치료와 관리가 환자의 예후에 큰 영향을 미칠 수 있다”고 말했다.
세계 희귀질환 전문가와의 접점 확대
SSIEM은 유전성 대사질환 분야의 국제 학술행사로, 모더나, 다케다, 사노피, 센토진 등 글로벌 기업이 참석하는 자리다. 미국 국립보건원(NIH)이 운영하는 미진단질환 지원 프로그램(UDN) 등도 참여하는 만큼 쓰리빌리언은 이번 행사를 통해 의료진, 유전학자, 해외 파트너와 직접 협력을 논의할 계획이다. 신생아 선별검사 범위를 유전체 단위로 확장하려는 세계 의료계 흐름 속에서, AI 유전체 분석 기반의 진단 서비스가 어떤 접점을 만들어낼지가 관건이다.
금창원 대표는 “SSIEM 2026에서 세계 각국의 희귀질환 전문가들에게 쓰리빌리언의 유전진단 역량과 3B-NEO를 소개하고 글로벌 협력 기회를 확대하겠다”고 밝혔다. 쓰리빌리언은 이번 참가를 계기로 해외 사업 가능성을 검토하고 글로벌 파트너십을 모색한다는 방침이다.