AI 기반 희귀질환 유전진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 유전체 해석 역량을 진단에서 치료제 개발로 확장한다. 쓰리빌리언은 한국형 ARPA-H 'ARISE' 사업의 '희귀질환 N-of-many ASO 치료제 선제적 개발 플랫폼 구축 및 실증' 연구개발과제에 공동연구개발기관으로 선정됐다. 이 과제는 KAIST가 주관하며 서울아산병원이 공동 참여하고, 2026년 7월부터 2030년 12월까지 4년 6개월간 진행된다. 연구개발비는 최대 80억원 규모다.
진단 데이터를 치료제 개발로 잇는 AI 해석
희귀질환 치료제 개발은 같은 유전적 원인을 가진 환자를 충분히 확보하기 어렵다는 근본적인 한계가 있다. 이를 극복하기 위해 유사한 유전적 원인을 가진 여러 환자를 먼저 찾아 하나의 치료 전략으로 연결하는 'N-of-many' 방식이 대두되고 있다. 기존의 개별 환자 맞춤형 접근인 N-of-1에서 N-of-many로 접근 방식을 확장하는 것이 이번 국가 연구개발과제의 핵심이다.
연구팀은 환자의 유전적 변이와 임상 데이터를 분석해 공통된 치료 표적을 발굴하고, 이를 바탕으로 ASO(안티센스 올리고뉴클레오타이드) 치료제 후보를 발굴하는 플랫폼을 구축한 뒤 전임상 검증까지 추진할 계획이다. 이 과정에서 쓰리빌리언은 진단 과정에서 축적한 유전체·임상 데이터와 AI 기반 유전변이 해석 기술을 활용해 환자군 발굴과 치료 표적 분석을 맡는다. 유사한 유전적 배경을 가진 환자를 정밀하게 찾아내는 것이 N-of-many 접근의 성패를 가르는 핵심 단계인 만큼, 쓰리빌리언의 AI 해석 역량이 연구의 기반이 될 전망이다.
정밀한 환자군 발굴이 치료제 개발의 관건
금창원 쓰리빌리언 대표는 “희귀질환 치료제 개발에서는 질환의 원인이 되는 유전변이를 정확히 해석하고 이를 바탕으로 치료법을 적용할 수 있는 환자군을 정밀하게 찾아내는 과정이 중요하다”고 밝혔다. 이어 이번 공동연구를 통해 진단 과정에서 쌓은 데이터와 해석 역량을 치료제 연구개발로 연결해 나가겠다는 뜻을 전했다.
이번 과제를 통해 쓰리빌리언은 유전진단 기업에서 나아가 AI 해석 기술을 신약 개발 초기 단계까지 확장하는 계기를 마련하게 됐다. 환자군 발굴과 유전체 해석이라는 쓰리빌리언의 핵심 역량이 KAIST와 서울아산병원의 임상·연구 역량과 결합해 4년 6개월간 실질적인 ASO 치료제 후보 발굴로 이어질지 주목된다.